گزارش یک مورد بیماری کمبود شدید پروتئین C نوزادی با پورپورا فولمینانت و کاتاراکت دو طرفه چشمی
نویسندگان
چکیده مقاله:
پروتئین C یک گلیکوپروتئین وابسته به ویتامین K میباشد. کمبود پروتئین C یک اختلال ژنتیکی نادر است که بطور شایع پوست، چشمها، سیستم عصبی مرکزی، ریهها و کلیهها را درگیر میکند. در این مطالعه یک مورد کمبود شدید پروتئین C نوزادی با پورپورا فولمینانت در هنگام تولد که منجر به کاتاراکت دو طرفه چشمی شده بود، گزارش میگردد. بیمار ابتدا با پلاسمای منجمد تازه و سپس با وارفارین خوراکی درمان گردید. تمام ضایعات نکروتیک پوستی بهبود یافت. بیمار اولین فرزند والدین بدون علامت از نظر کمبود پروتئین C بود. در این مطالعه، همچنین متون علمی مربوط به همراهی کاتاراکت و کمبود پروتئین C مورد بحث قرار گرفت.
منابع مشابه
پورپورا فولمینانس نوزادی در نتیجه کمبود هموزیگوت پروتئین C
در این مقاله نوزادی که با کمبود هموزیگوت پروتئین C به شکل پورپورا فولمینانس در طی 24 ساعت اول زندگی تظاهر کرده معرفی میگردد. میزان پروتئین C در این نوزاد بسیار پایین گزارش شده و والدین نیز هر دو دچار کمبود هتروزیگوت پروتئین C بودند. کمبود هتروزیگوت پروتئین C با گرفتاری پوستی به شکل پورپورا فولمینانس و یا ترومبوز عروقی و حتی انعقاد گسترده داخل عروقی (DIC) می تواند تظاهر یابد. این بیماری بسیار ...
متن کاملپورپورای فولمینانت و ترومبوز مغزی در 3 نوزاد با کمبود هموزیگوت پروتئین C: گزارش موردی
Protein-c deficiency is a rare disease that is two form: Homozygote and Heterozygote. Protein-c circulates in healthy adult Plasma is valu ranging from 70-140 Percent. Protein-C level in newborns are 20-40 Percent of normal adult level. Newborn with homozygote protein-C deficiency almost always manifest skin necrosis, fulminant purpura after birth and or central nervous system thrombosis. Mut...
متن کاملپورپورای فولمینانت و ترومبوز مغزی در ۳ نوزاد با کمبود هموزیگوت پروتئین c: گزارش موردی
کمبود پروتئین c بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می شود. سطح پلاسمایی پروتیئن c در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین c رخ می دهد و...
متن کاملگزارش یک مورد نوزاد مبتلا به زردی شدید بعلت خونریزی دو طرفه غده فوق کلیه
سابقه و هدف: خونریزی غده فوق کلیه اغلب در نوزادان با جثه درشت و هیپوکسی جنینی دیده می شود. شیوع آن 1.9-1.7 در هزار موالید با علائم توده شکمی، زردی، هیپوتانسیون می باشد. هدف از گزارش این مورد، زردی شدید، همراه با خونریزی دو طرفه غده فوق کلیه که ندرتا اتفاق می افتد، می باشد. گزارش مورد: نوزاد مذکور با وزن 3900 گرم و با سن داخل رحمی 38-36 هفته که وزن آن بیشتر از سن داخل رحمی (صدک 90) می باشد از طر...
متن کاملگزارش یک مورد دیسپلازی فیبروماسکولار دو طرفه شریان های کلیه
Background: Renal artery stenosis, which is defined as narrowing of one or both renal arteries or their branches, is one of the most common causes of secondary hypertension. The majority of renal vascular lesions show either fibromuscular dysplasia or atherosclerosis. Fibromuscular dysplasia is a common cause of renovascular hypertension in younger patients, and 90% of patients are young wome...
متن کاملگزارش یک مورد کاهش بینایی شدید یکطرفه و کاپینگ دو طرفه عصب اپتیک ثانویه به تومورمتاستاتیک مغز
Purpose: To report a case of unilateral severe visual loss and bilateral optic disc cupping secondary to brain metastasis of bronchogenic carcinoma Patient and findings: A 48 year-old woman presented with severe visual loss of left eye without redness or pain or any systemic findings .Clinical findings included decreased visual acuity of left eye to 4 m CF and (+3) positive Marcus-Gunn refle...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 11 شماره 3
صفحات 292- 298
تاریخ انتشار 2011-09
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023